Gebelikte Tarama Testleri
Gebe kadınların merak ettiği en önemli konulardan bir tanesi de gebelikte tarama testlerinin ne zaman yapılacağıdır. Bazı hastalar bu testleri direk olarak bebeğin bir zeka testi gibi kabul etmekte ve anormal bir sonuç durumunda da ciddi bir yıkıma uğramaktadır.

Bu testlerle ilgili ayrıntılara girmeden önce bu testlerin sadece bir tarama testi olduklarını, bize sadece bebeğin durumu konusunda bir fikir verdiklerini ve normal-anormal sonuçların mutlak bir sonuç olmadığını söylemek istiyorum. Hastaya test yapılmadan önce bu durumun detaylı olarak anlatılması, anormal sonuç durumunda hastaların gereksiz stres ve panik durumunu önleyecektir.

İlk Trimester Kombine Testi

Gebeliğin 11-14. haftalarında yapılmaktadır. Bu test için ultrasonografi ile “ense kalınlığı” ölçülür; kanda ise serbest b-hCG ve PAPP-A değerlerine bakılarak bize Down sendromu riski ile ilgili bir değer verilir. Yapılan çalışmalarda bu testle Down sendromlu bebeklerin %5 bir yanlış pozitiflikle, %80-90 oranında saptanabildiği gösterilmiştir. Gebelikte tarama testleri konusunda yapılan iki büyük çalışma yapılmış (SURUSS ve FASTER) FASTER çalışmasında testin 11. haftada 13. hafta ile karşılaştırıldığında Down sendomu saptama oranının daha yüksek olduğu gösterilmiştir.

İlk trimester tarama testlerinin en önemli avantajları Down sendromu saptama oranının bir miktar daha yüksek olması ve erken dönemde tanı konması nedeniyle anormal gebelik sonlandırılmasındaki risklerin daha az olmasıdır. Ayrıca bu dönemde gebelik sonlandırılmasının hasta üzerinde yarattığı olumsuz psikolojik etkilerde daha az olmaktadır. Bu testin en önemli dezavantajı ise zaten kendiliğinden düşükle sonuçlanabilecek bazı gebelikleri de saptamasıdır. Down sendromlu bebeklerde 12. haftadan sonra düşük oranı %30 olduğu için, bu testle saptanan bebeklerin bir bölümü zaten düşükle sonuçlanmış olacaktır.  

İkinci Trimester Tarama Testi

üçlü testte hCG, uE3 ve alfafetoprotein (AFP) değerlerine bakılarak Down sendromu ile ilgili bir risk verilir. üçlü test uygulandığında Down sendromlu bebeklerin %60’ı saptanabilmektedir (%5 yanlış pozitiflikle). Bu üç değere inhibin-A eklendiğinde “dörtlü test” olarak adlandırılmakta ve dörtlü test ile Down sendromlu bebeklerin %80i saptanabilmektedir (%5 yanlış pozitiflikle).

İkinci trimester testinin en önemli avantajı bize nöral tüp defektleri konusunda da bir risk vermesidir. Ancak detaylı ultrasonda nöral tüp defektlerinin %95inden fazlası zaten görülebildiği için bu çok önemli bir avantaj değildir. Dezavantajları ise Down sendromu saptama oranının daha düşük olması ve daha geç yapıldığı için gebelik sonlandırılmasının gerekmesi durumunda risklerin ve psikolojik etkilerin daha fazla olmasıdır.

Entegre Test

Entegre testte ilk trimesterde ense kalınlığı ölçülür ve PAPP-A değerine bakılır. İkinci trimesterde ise AFP, uE3, hCG ve inhibin-A değerlerine bakılır. Bütün ölçümler yapıldıktan sonra risk belirlenir. Wald ve ark. tarafından önerilen bu testte Down sendromu saptama oranının %5lik bir yanlış pozitiflikte %94 olduğu gösterilmiştir. Entegre testin ikili ve üçlü testlere üstünlüğü SURUSS ve FASTER çalışmalarında da gösterilmiştir.

Bu testin dezavantajı hasta uyumunun daha az olmasıdır. Bu hastaların %20sinin sadece ilk testi (ense kalınlığı ve PAPP-A) tamamladığı, ancak ikinci test için gelmediği görülmüştür. Ayrıca ilk testte riskin çok yüksek çıkması durumunda ikinci test için 4 hafta beklenmesi ve o zamana kadar hastaya bir açıklamada bulunulmaması ve girişimsel testlere başvurulmamasının etik yönden uygun olup olmadığı da tartışılmaktadır.

Ense kalınlığına bakılmadan ilk trimesterde PAPP-A değerine ve ikinci trimesterde üçlü hormon değerlerine bakılması serum entegre testi olarak adlandırılmaktadır. Serum entegre testi ile Down sendromu saptama oranının %3lük bir yanlış pozitiflikle %87 olduğu gösterilmiştir.

Ardışık (Sequential) Test

Ardışık testte ilk trimester testinde sonucu pozitif olan hastalara girişimsel test (CVS) önerilir, sonucu negatif olan hastalara ise daha sonra ikinci trimester testi yapılır. Entegre testten farkı ilk trimester test sonuçlarının hastaya açıklanması ve anormal sonuç durumunda girişimsel testlere başvurulmasıdır. Bir çalışmada ardışık test ile Down sendromlu bebeklerin %98nin saptandığı, ancak yalancı pozitiflik oranının %17 olduğu görülmüştür. Aynı şekilde FASTER çalışmasında bu oranlar %94 ve %11 olarak rapor edilmiştir. Ardışık testin yalancı pozitiflik oranı çok yüksek olduğu için önerilmemektedir. “Stepwise ardışık test” olarak adlandırılan ve ilk trimester değerleri ile ikinci trimester değerlerinin birlikte değerlendirildiği testte Down sendromu saptama oranı %95 ve yalancı pozitiflik %2.5 olarak bulunmuştur.

Contingent Tarama Testi:

Burada sadece ilk trimester testi sınırda olan hastalara ikinci trimester testi uygulanmaktadır. Yapılan çalışmalarda bu şekildeki uygulama ile Down sendromu saptama oranının %94, yalancı pozitiflik oranının %5 ve hastaların % 15ine sınırda değer nedeniyle ikinci trimester uygulandığı gösterilmiştir.

ÖNERİ

Nicolaides ve ark. tarafından önerilen şemada ise herkeste öncellikle ilk trimesterde ense kalınlığı ölçülmekte ve iki hormon (hCG ve PAPP-A) düzeyine bakılmaktadır. Down sendromu 1/100 veya daha yüksekse amniosentez, 1/1000den daha düşükse normal olduğu belirtilip başka test uygulanmamaktadır. Risk 1/100-1/1000 arasında ise yukarıda saydığımız burun kemiği, duktus venozus kan akımı ve triküspid kapak yapısına bakılmaktadır. Bunlardan birisine bile rastlanması durumunda test sonucuna göre bize verilen risk 10 ile çarpılmakta ve sonuçta amniosentez önerilmektedir. Bu bulgulara rastlanmaması durumunda ise başka test uygulanmaktadır. Bir çalışmada gebelerin %1.9unda sonuç 1/100ün üstünde olduğu için amniosentez uygulandığı, %80ninde sonuç 1/1000den daha düşük olduğu için başka test uygulanmadığı ve %20sinde ikinci trimester testi istendiği görülmüştür.

İlk Trimester Testinin Diğer Yararları

Ense kalınlığı artan hastalarda genetik tetkiklerin normal olması durumunda bile bazı anomalilere daha sık görüldüğü gösterilmiştir. Kalp anomalileri, diaframda fıtık, iskelet sistemi bozuklukları, fetusta anemi ve sinir-kas sistemi bozukluklarında ense kalınlığı artmaktadır. Bu nedenle ense kalınlığı bize sadece Down sendromu riski konusunda bilgi vermemekte, aynı zamanda anatomik anomaliler konusunda da bilgi vermektedir. Bu nedenle ense kalınlığı artmış ve bu nedenle yapılan  CVS veya amniosentez gibi tanısal işlemlerin sonucu normal olsa bile detaylı ultrason ve fetal ekokardiografi yapılmalıdır.

İlk trimester bakılan PAPP-A değeri düşük olan hastalarda plasentada fonksiyon bozukluklarının daha sık görüldüğü gösterilmiştir. Plasenta fonksiyon bozuklukları plasentanın erken ayrılması, suyun erken gelmesi ve erken doğum, preeklampsi ve düşük doğum ağırlığı gibi sonuçlara yol açmaktadır.

İkiz Gebeliklerde Tarama

İkiz veya çoğul gebeliklerde ikili veya üçlü test sonuçları bize önemli bir bilgi vermemektedir. çoğul gebelikler için bu serum belirteçleri ile ilgili normal ve anormal değerler belirlenmemiştir. Bu nedenle çoğul gebeliklerde anomali taramasında en önemli yöntem ense kalınlığı ölçümüdür. Ancak aynı yumurta ve plasentanın tek olduğu gebeliklerde ense kalınlığı ölçümüde bize yanlış bilgi verebilir. İkizler arasındaki kan transfüzyonu ense kalınlığında yanlış bir artışa yol açabilir. Bu nedenle aynı yumurta ve plasentası tek olan ikizlerde ense kalınlığının dikkatlice yorumlanması gerekir.